Sinh thiết lỏng là gì? Các công bố khoa học về Sinh thiết lỏng

Đặt vấn đề: Ở Việt Nam, năm 2020 đã ghi nhận 182.563 ca ung thư mới và 122.690 ca tử vong vì ung thư. Bốn loại ung thư hàng đầu ở Việt Nam là ung thư gan (14,5%), ung thư phổi (14,4%), ung thư vú (11,8%) và ung thư đại trực tràng (9,0%). Phát hiện sớm đồng thời nhiều loại ung thư giúp giảm 78% tỉ lệ bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn muộn và giảm 26% bệnh nhân tử vong vì ung thư. Ngoài ra, phát hiện sớm ung thư giúp tăng hiệu quả điều trị và giảm chi phí y tế. Mục tiêu: Trong nghiên cứu này chúng tôi phát triển một qui trình sinh thiết lỏng phát hiện ung thư giai đoạn sớm gọi là SPOT-MAS. Phương pháp: Qui trình SPOT-MAS được xây dựng dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới để phát hiện đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ADN khối u được phóng thích vào máu ngoại vi (gọi là circulation tumor DNA, ctDNA) bao gồm i) sự biến đổi hyper-methylation trên 450 vùng, ii) biến đổi hypo-methylation trên toàn bộ gen, iii) kích thước đặc trưng của ctDNA và iv) biến đổi số lượng bản sao và cấu trúc NST. Sự kết hợp 4 đặc tính này và mô hình máy học đã giúp gia tăng khả năng phát hiện ung thư từ giai đoạn sớm và cho phép phát hiện đồng thời 4 loại ung thư gan, phổi, vú và đại-trực tràng. Qui trình SPOT-MAS được phát triển với mẫu máu được thu nhận từ 285 bệnh nhân mắc ung thư giai đoạn I-IIIa và 222 người khoẻ mạnh. Kết quả: Độ nhạy của qui trình SPOT-MAS đạt 73,9% (95%CI: 73,2-74,6), độ đặc hiệu đạt 95,9% (95%CI: 95,8-96), giá trị tiên đoán dương là 95,4% (95%CI: 95,2-95,3) và giá trị tiên đoán âm là 75,7% (95%CI: 74,7-76). Kết luận: Phương pháp SPOT-MAS phân tích đồng thời 4 biến đổi đặc trưng của ctDNA, vì vậy giúp tăng độ chính xác trong phát hiện sớm ung thư và cho phép phát hiện đồng thời 4 loại ung thư phổ biến nhất chỉ trong một lần phân tích.

Mục tiêu: Khảo sát đặc điểm lâm sàng, cận lâm xác định tình trạng đột biến EGFR-T790M gây kháng EGFR-TKIs thế hệ thứ nhất ở người bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng kỹ thuật sinh thiết lỏng. Đối tượng: Gồm 31 bệnh nhân được chẩn đoán ung thư phổi không tế bào nhỏ có đột biến EGFR (+) đã điều trị bước 1 bằng thuốc EGFR- TKIs thế hệ 1, được làm sinh thiết lỏng tìm đột biến gen EGFR-T790M. Kết quả: Bệnh nhân nghiên cứu chủ yếu trên 60 tuổi (64,5%) trong đó tỉ lệ nam: nữ xấp xỉ bằng nhau, có đến 58,1% số bệnh nhân không hút thuốc lá. Thời gian trung bình xuất hiện kháng TKIs thế hệ 1: 11,9 ± 3,4 tháng (dao động từ 7-20 tháng). Mệt mỏi (96,8%) và sụt cân (87,1%) là triệu chứng toàn thân chiếm tỷ lệ cao nhất. Đau ngực (77,4%) là triệu chứng hô hấp gặp nhiều nhất, ít gặp nhất là ho máu (12,9%). Số lượng bệnh nhân có kích thước u từ 2-3cm là cao nhất, chiếm tỷ lệ 32,3%, có tới 9,7% số bệnh nhân có kích thước u >7cm. Tỷ lệ xuất hiện đột biến EGFR- T790M phát hiện bằng phương pháp sinh thiết lỏng là 35,5%, có tới  64,5% bệnh nhân có bệnh tiến triển nhưng kết quả sinh thiết lỏng không có đột biến gen EGFR- T790M. Trung bình thời gian sống thêm bệnh không tiến triển  giữa nhóm có mang đột biến EGFR-T790M (11,82 tháng; 95%CI 9,22-14,42) với nhóm không mang đột biến EGFR-T790M (11,95 tháng; 95%CI 10,44-13,46) không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê. Kết luận: Tỷ lệ bệnh nhân có đột biến EGFR-T790M bằng phương pháp sinh thiết lỏng có phần cao hơn những nghiên cứu khác trên thế giới. Chưa ghi nhận các yếu tố ảnh hưởng đến sự xuất hiện đột biến EGFR - T790M,  cũng như chưa ghi nhận ảnh hưởng đến thời gian sống thêm bệnh không tiến triển (PFS) của đột biến này.

Mở đầu: Tồn dư khối u là những tế bào ung thư còn sót lại trong cơ thể sau điều trị, là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến tái phát và di căn. Hiện nay việc đánh giá hiệu quả điều trị dựa trên các chỉ dấu sinh hoá và các kỹ thuật hình ảnh học gặp một số hạn chế do độ nhạy và độ đặc hiệu chưa cao. Vì vậy, việc phát triển thêm các chỉ thị sinh học mới có độ chính xác cao để kết hợp với các phương pháp truyền thống là rất cần thiết, giúp các bác sĩ phát hiện tồn dư khối u và tiên lượng tái phát cho bệnh nhân. Mục tiêu: Chúng tôi sử dụng kĩ thuật giải trình tự gen thế hệ mới với độ phủ sâu để xây dựng một quy trình cá thể hóa cho từng bệnh nhân, nhằm xác định sự hiện diện của DNA ngoại bào phóng thích từ khối u (ctDNA) trong mẫu sinh thiết lỏng với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Phương pháp: 64 bệnh nhân ung thư vú, đại trực tràng, dạ dày và gan chưa qua điều trị, có chỉ định phẫu thuật triệt căn được tuyển chọn và thu nhận 10 ml máu ngoại biên tại 2 thời điểm trước mổ và 1 tháng sau mổ. DNA bộ gen tách từ mẫu mô u được giải trình tự trên 95 gen mục tiêu để phát hiện các đột biến sinh dưỡng. 5 đột biến tiêu biểu đặc trưng nhất cho từng bệnh nhân được thiết kế mồi và giải trình tự trên DNA ngoại bào tách chiết từ các mẫu sinh thiết lỏng. Kết quả: Độ nhạy phát hiện ctDNA trên mẫu sinh thiết lỏng trước mổ ở ung thư đại trực tràng, dạ dày, gan và ung thư vú thể tam âm là 100%, ung thư vú các thể khác đạt độ nhạy từ 17-62%. Độ đặc hiệu của quy trình là 100%. Các đột biến cá thể hóa có khả năng phân tầng được 2 nhóm bệnh nhân sau mổ: nhóm ctDNA(+), còn tồn dư khối u là nhóm có nguy cơ cao, và nhóm ctDNA(-) có nguy cơ thấp. Kết luận: Quy trình sinh thiết lỏng cá thể hóa nhằm phát hiện tồn dư khối u cho độ nhạy và độ đặc hiệu cao, và có khả năng phát hiện tồn dư khối u sau phẫu thuật triệt căn. Quy trình này có triển vọng lớn để áp dụng vào lâm sàng theo dõi hiệu quả điều trị và phát hiện tái phát sớm trong tương lai.

Đặt vấn đề: Ung thư phổi có tỷ lệ mắc và tử vong đứng hàng đầu trong các bệnh ung thư trên thế giới cũng như ở Việt Nam, bệnh được ghi nhận ở cả ở cả hai giới. Mục tiêu nghiên cứu: Mô tả đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học của bệnh nhân có khối u phổi được sinh thiết phổi xuyên thành ngực dưới hướng dẫn của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ năm 2021-2022. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiền cứu trên 56 bệnh nhân đến khám và điều trị tại Bệnh viện Đa khoa Trung ương Cần Thơ có tổn thương dạng u ở phổi được chỉ định sinh thiết phổi xuyên thành ngực dưới hướng dẫn của chụp cắt lớp vi tính lồng ngực, phân tích số liệu bằng phần mềm SPSS 18.0. Kết quả: Triệu chứng mệt là triệu chứng cơ năng thường gặp nhất chiếm 75,0%, tiếp đến là đau ngực chiếm 58,9%, khó thở chiếm 51,8%, thấp nhất là đau khớp chiếm 1,8%. Triệu chứng ho là triệu chứng thực thể chiếm tỷ lệ cao nhất 76,8%, gầy sút chiếm 55,4%, sốt chiếm 26,8%, thấp nhất là ngất chiếm 1,8%. Đa số khối u có hình không tròn chiếm 87,5%, u hình tròn chiếm 12,5%. Bệnh nhân tổn thương bờ  không nhẵn chiếm tỷ lệ cao nhất 69,6%, thấp nhất là bờ có tua gai chiếm 8,9%. Kết luận: Triệu chứng cơ năng và triệu chứng thực thể thường gặp nhất lần lượt là mệt (75,0%) và ho (76,8%). Đa số khối u có hình không tròn chiếm 87,5%, bệnh nhân tổn thương bờ  không nhẵn chiếm tỷ lệ cao nhất 69,6%.

Nghiên cứu này góp phần khám phá tiềm năng của methyl hóa DNA SHOX2 như một dấu ấn sinh học để phân biệt ung thư phổi từ các bệnh phổi lành tính. Chúng tôi đã tiến hành phân tích trên cả mẫu mô tổ chức phổi và mẫu huyết tương từ bệnh nhân ung thư phổi và nhóm chứng. Sử dụng công nghệ Realtime PCR với mẫu dò khóa có khả năng kéo dài và mẫu dò TaqMan, chúng tôi nhằm tăng độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp, quan trọng trong việc xử lý mẫu có nồng độ DNA khối u thấp. Kết quả cho thấy sự phát hiện đáng kể của methyl hóa SHOX2 trong bệnh nhân ung thư phổi so với nhóm chứng, cả trong mẫu mô và mẫu huyết tương, chứng minh tiềm năng của dấu ấn này trong chẩn đoán sớm và không xâm lấn ung thư phổi. Phân tích thống kê xác nhận sự khác biệt có ý nghĩa giữa hai nhóm, củng cố vai trò của SHOX2 như một dấu ấn sinh học hiệu quả. Dù kết quả hứa hẹn, nghiên cứu sâu hơn cần thiết để xác nhận tính ứng dụng rộng rãi của phương pháp. Cải thiện cơ hội chẩn đoán và điều trị ung thư phổi, nghiên cứu nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát triển dấu ấn sinh học mới và công nghệ phân tích chính xác.  

Ngày nay, các giá trị văn hoá tinh thần, truyền thống dân tộc đã và đang tiếp tục phát huy vai trò, đây là cơ sở, nền tảng trong việc hình thành nên những phẩm chât tốt đẹp của con người Việt Nam trong điều kiện, hoàn cảnh mới . Đối với sinh viên là nguồn lực chủ yếu để xây dựng đất nước trong thời đại kinh tế tri thức hiện nay, họ tiêu biểu cho sức sống năng động sáng tạo, nhiệt tình của tuổi trẻ, nhưng còn thiếu trải nghiệm trong quá trình hình thành nhân cách. Vì vậy, việc giáo dục lòng yêu nước, ý thức trách nhiệm cho sinh viên là một nhiệm vụ cần thiết của các cơ sở giáo dục đại học, qua đó sẽ góp phần giáo dục tinh thần trách nhiệm, lòng yêu nước, phát huy tính chủ động, năng động, sáng tạo và nâng cao kỹ năng sống, tinh thần trách nhiệm vốn có của sinh viên trong giai đoạn hiện nay. Trong phạm vi bài viết này, tác giả tập trung phân tích sự cần thiết, thực trạng và giải pháp giáo dục lòng yêu nước, ý thức trách nhiệm xã hội đối với sinh viên.

Ung thư phổi (UTP) là một trong các loại ung thư thường gặp nhất và là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong các bệnh ung thư trên thế giới. Chẩn đoán sớm có vai trò rất quan trọng trong quyết định phương pháp điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân (BN) UTP. Nhiều phương pháp đã được áp dụng trong chẩn đoán sớm UTP, trong đó chụp cắt lớp vi tính (CLVT) ngực liều thấp, nội soi phế quản và các phương pháp sinh học phân tử đã chứng minh hiệu quả rõ rệt. Mỗi phương pháp chẩn đoán có vai trò riêng. Trong khi nội soi phế quản sinh thiết được ứng dụng chẩn đoán những tổn thương niêm mạc tại phế quản trung tâm, chụp CLVT ngực liều thấp có thể áp dụng để sàng lọc các khối u ở phế quản ngoại vi, vị trí nội soi phế quản không quan sát được. Ngoài ra, phương pháp sinh thiết lỏng sử dụng các dấu ấn sinh học là một phương pháp tiềm năng. Sự kết hợp các phương pháp chẩn đoán sẽ giúp cho bác sĩ lâm sàng chẩn đoán sớm UTP, chỉ định phương pháp điều trị hợp lý và tiên lượng chính xác cho BN, góp phần nâng cao hiệu quả điều trị UTP trong thực hành lâm sàng.

Đối tượng: Sinh thiết tuyến tiền liệt (TTL) dưới hướng dẫn của siêu âm qua ngã trực tràngđược dùng để chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt. Trong nghiên cứu của chúng tôi nhằm xácđịnh tỉ lệ phát hiện bệnh, các biến chứng sau sinh thiết tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long.Phương pháp: Mô tả loạt ca từ tổng kết số liệu của những bệnh nhân được sinh thiết tuyếntiền liệt từ 12/2016 đến 08/2022 tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Cửu Long. Kết quả giải phẫu bệnh,biến chứng được ghi nhận để đánh giá.Kết quả: Tổng số bệnh nhân được sinh thiết và theo dõi là 129 trường hợp. Tuổi trung bìnhtrong nghiên cứu là 73,33 tuổi. Tỉ lệ biến chứng gặp nhiều nhất là tiểu máu đại thể chiếm tỉlệ 10,1% (13 TH). Về tỉ lệ phát hiện ung thư là 31% (40 TH).Kết luận: Qua nghiên cứu cho thấy tỉ lệ chẩn đoán ung thư là 31%. Các biến chứng sau sinhthiết là không đáng kể và thủ thuật an toàn cho bệnh nhân.